目前比較有效、準(zhǔn)確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風(fēng)險(xiǎn)人群產(chǎn)前診斷”這一方式。

7月14日（上周六），華大基因登錄A股一周年。本來(lái)，這是一個(gè)應(yīng)該被慶祝的日子，誰(shuí)曾想，就在周年到來(lái)的前一天，7月13日，虎嗅的一篇名為《華大“癌變”》的文章在網(wǎng)上瘋傳，將本就負(fù)面新聞不斷的華大一下子推上了輿論風(fēng)口浪尖，也再次將“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”鋪到了所有人面前。

隨即，7月16號(hào)（本周一）A股開盤，華大股價(jià)連續(xù)兩天跌停，最新市值已僅有高峰時(shí)期的三分之一。

事件回顧：13體異常兒到底是怎么出生的？

據(jù)虎嗅網(wǎng)報(bào)道，去年9月13日，一位孕婦在湖南省長(zhǎng)沙市望城區(qū)婦幼保健院產(chǎn)下一名男嬰。

這一天，本該是這個(gè)家庭慶祝的日子，但不幸的是，這名男嬰身患“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病，很可能會(huì)智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、外表異常，幾乎無(wú)法正常長(zhǎng)大。

圖片來(lái)源：虎嗅網(wǎng)

虎嗅網(wǎng)根據(jù)男孩母親的記述，梳理了其在產(chǎn)檢時(shí)的幾個(gè)關(guān)鍵要點(diǎn)：

一、產(chǎn)婦因有不良孕產(chǎn)史，所以特意要求醫(yī)生做“更加全面準(zhǔn)確的檢查”。鑒于此，望城婦幼的A醫(yī)生建議產(chǎn)婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的“無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)”，并稱該檢查“準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%”。

產(chǎn)婦聽從了醫(yī)生的建議，華大無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果顯示為“低風(fēng)險(xiǎn)”。

A醫(yī)生基于此，認(rèn)為胎兒沒有異常；

二、產(chǎn)婦在省級(jí)醫(yī)院做四維彩超時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，如發(fā)育遲緩等。產(chǎn)婦就此咨詢了市級(jí)醫(yī)院的B醫(yī)生，該醫(yī)生原本建議產(chǎn)婦做進(jìn)一步的羊水穿刺檢查，但在得知其華大無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)為“低風(fēng)險(xiǎn)”后，便認(rèn)為“問(wèn)題應(yīng)該不大”，只讓產(chǎn)婦三周后再來(lái)復(fù)查；

三、三周后，產(chǎn)婦去到望城婦幼復(fù)查B超，結(jié)果仍是“胎兒多項(xiàng)指標(biāo)異常”。但A醫(yī)生依舊在結(jié)合無(wú)創(chuàng)低危的結(jié)果后，認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)不大。

除此之外，為保安全，產(chǎn)婦還在這期間向望城婦幼的某醫(yī)學(xué)C教授咨詢，C教授在得知無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)后，同樣認(rèn)為“問(wèn)題不大”。

由于多位醫(yī)生依據(jù)“華大無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)”的結(jié)果做出的判斷均是“為題不大”，產(chǎn)婦因此放棄了再做進(jìn)一步的、風(fēng)險(xiǎn)較高的穿刺檢查，甚至連唐篩都沒有做。

最終，這個(gè)家庭，因?yàn)橐幻?ldquo;基因缺陷兒”的到來(lái)墜入了深淵。

而促成這場(chǎng)悲劇的，究竟是醫(yī)生？華大基因還是孕婦自己？在孕期產(chǎn)檢時(shí)，在醫(yī)生的醫(yī)學(xué)專業(yè)判斷和“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”二者中，又該如何取舍？

在解答這個(gè)問(wèn)題之前，我們先了解一下，什么是“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”？相較于傳統(tǒng)產(chǎn)檢及羊水穿刺，這種檢測(cè)方式到底有什么優(yōu)勢(shì)？

“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”為何被“推崇”？

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，又稱無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等，用于檢測(cè)胎兒是否患有三大染色體疾病，分別為：唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征（T13）。

“無(wú)創(chuàng)”對(duì)應(yīng)的是“有創(chuàng)”。目前，應(yīng)用最廣的“有創(chuàng)”產(chǎn)前基因檢測(cè)就是“羊水穿刺”，就是在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦的肚皮、子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水用于檢測(cè)。

這種檢測(cè)方法的準(zhǔn)確率較高，但同時(shí)也伴隨著宮內(nèi)感染和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

“羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)性比較高。”在談及羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)性時(shí)，曾有朋友因羊水穿刺差點(diǎn)流產(chǎn)的朱女士說(shuō)：“我的朋友因?yàn)橐呀?jīng)有一個(gè)孩子是缺陷兒，所以再次懷孕的時(shí)候非常的謹(jǐn)慎，做了準(zhǔn)確率更高的羊水穿刺。

“但就在做檢查的當(dāng)天晚上，她出現(xiàn)了羊水倒流的情況（羊水從穿刺的針孔里流出體外）。幸虧及時(shí)送醫(yī)，要不就流產(chǎn)了。”

相較而言，無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方式，就要“安全”的多了。

該檢測(cè)方式只需采取孕婦靜脈血，通過(guò)DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序并分析其中的生物信息，從而獲得胎兒的遺傳信息，做出風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估。

但是不是所有的孕婦都需要去做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)呢？

唐篩一定要做，但只是低風(fēng)險(xiǎn)而非無(wú)風(fēng)險(xiǎn)

“唐篩是一定要做的。”剛剛榮升為母親的顏女士說(shuō)：“懷孕后，我就加入了一個(gè)‘孕媽媽群’，和大家一起分享孕期和產(chǎn)檢的一些經(jīng)歷。做唐篩檢查的時(shí)候我特地在群里咨詢過(guò)，大家都會(huì)去做唐篩，這是醫(yī)院要求必須要做的。”

既然是醫(yī)院要求必須做的，前文所提到的“望城婦幼的A醫(yī)生建議產(chǎn)婦不需要再做唐篩，直接去做華大基因提供的‘無(wú)創(chuàng)基因檢查’”，是否有違正常產(chǎn)檢流程？

最新數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)，在每年約1600萬(wàn)的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。我國(guó)政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會(huì)救濟(jì)。

在這樣的情況下，不做常規(guī)唐篩只盲目相信“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”，本就不可取。

“但唐篩檢查并不是完全無(wú)風(fēng)險(xiǎn)的，尤其是數(shù)值在零界點(diǎn)上的時(shí)候。有位朋友的唐篩結(jié)果在零界點(diǎn)上，但她抱著僥幸心理沒去做進(jìn)一步檢查，孩子出生后發(fā)現(xiàn)是唐氏兒。”

查看2016年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委曾發(fā)布《衛(wèi)計(jì)委關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》中，對(duì)于常規(guī)染色體非整倍體的檢出率做了明確要求：21三體的檢測(cè)率不得低于95%，而非100%。除21三體外，18三體、13三體的檢出率也是不得低于85%和70%，而非100%。

為此，我們特地請(qǐng)顏女士分享了她的“篩查知情同意書”和“產(chǎn)檢報(bào)告”（沒有找到僅針對(duì)“唐篩結(jié)果”的報(bào)告，但從產(chǎn)檢記錄也可得到部分信息），有關(guān)“唐篩”的檢查，其結(jié)果都是“低風(fēng)險(xiǎn)”，而非“無(wú)風(fēng)險(xiǎn)”。

可能有人說(shuō)，這是醫(yī)院的唐篩，和專業(yè)的基因檢測(cè)公司的不一樣。為此，我們特地去到了南京某婦幼保健醫(yī)院了解情況。

檢查大多為圖安心，醫(yī)院應(yīng)嚴(yán)格遵守產(chǎn)檢原則

在某婦幼保健醫(yī)院，“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”是在一棟獨(dú)立的樓里做的。二樓，則專用于新生兒篩查和唐氏篩查。

上到二樓，我們看到了幾個(gè)易拉寶，分別對(duì)唐篩和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)行了詳細(xì)的介紹。在其中的一個(gè)“胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)簡(jiǎn)介”的易拉寶上，有著明確的信息表明：準(zhǔn)確率為99.9%，非100%。

除此之外，在整個(gè)二層，我們并沒有發(fā)現(xiàn)任何提供基因檢測(cè)服務(wù)機(jī)構(gòu)的信息。

“這個(gè)基因檢測(cè)具體是哪家做的我不太清楚，醫(yī)生沒有跟我說(shuō)。但我在網(wǎng)上查了一下，說(shuō)是要送到北京那邊去檢測(cè)。”在二樓，我們遇上了一位剛剛拿到檢測(cè)報(bào)告的孕婦，在簡(jiǎn)短的聊天后，得知醫(yī)院現(xiàn)在已經(jīng)不會(huì)告知孕婦提供基因檢測(cè)服務(wù)的機(jī)構(gòu)名稱。

“我當(dāng)時(shí)在做產(chǎn)檢的時(shí)候，醫(yī)生讓我做什么就做什么，我也不會(huì)去特地了解這項(xiàng)檢查到底是為了什么？只需要知道無(wú)創(chuàng)比穿刺安全，準(zhǔn)確率也高就可以了。

“而且這些檢查都是在醫(yī)院醫(yī)保繳費(fèi)，所以根我本不知道這些還有專門的公司在做，以為都是醫(yī)院自己做的。”顏女士補(bǔ)充說(shuō)。

很明顯的，“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”服務(wù)的提供方在醫(yī)院已經(jīng)被淡化，大多數(shù)孕婦并不了解具體情況，她們?nèi)プ鰴z查，基本沖的都是“99.9%準(zhǔn)確率”，以求安心。而“99.9%準(zhǔn)確率”，與華大基因的宣傳語(yǔ)如出一轍。

“我生二胎的時(shí)候是好幾年前了，因?yàn)槭歉啐g產(chǎn)婦，所以比較重視產(chǎn)前篩查。當(dāng)時(shí)就是醫(yī)生就明確的建議我去做華大無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，報(bào)告的結(jié)果也都是寫的‘無(wú)風(fēng)險(xiǎn)’，并沒有說(shuō)100%沒問(wèn)題。”朱女士回憶說(shuō)。

“但我拿到檢測(cè)報(bào)告之后并沒有和醫(yī)生做過(guò)多的討論，一切產(chǎn)檢都和大家一樣，醫(yī)生也并沒有因?yàn)槲业臒o(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)是‘低風(fēng)險(xiǎn)’就免去一些檢查。”

由此來(lái)看，文章一開始所提到的“湖南產(chǎn)婦產(chǎn)下13體異常兒”事件，主要是由醫(yī)生的“疏漏”導(dǎo)致的：三位醫(yī)生在產(chǎn)檢中均發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，卻盲目相信華大檢測(cè)報(bào)告，忽略了“傳統(tǒng)”產(chǎn)檢的重要性以及作為醫(yī)生該有的專業(yè)判斷。

毋庸置疑，產(chǎn)婦及其家庭應(yīng)該為其選擇負(fù)責(zé)，但在這一事件中確實(shí)是最無(wú)辜的。那被卷入“旋渦”的華大基因，原罪為何呢？

技術(shù)無(wú)絕對(duì)，華大錯(cuò)在“夸張宣傳”？

“湖南產(chǎn)婦產(chǎn)下13體異常兒”事件發(fā)生后，華大發(fā)布了一份對(duì)外聲明。聲明中，華大對(duì)事件進(jìn)行了說(shuō)明，其中，部分信息與《華大“癌變”》文章所說(shuō)有所不同：

1、“湖南產(chǎn)婦”案例并不在“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)”的檢測(cè)范圍內(nèi)；

2、產(chǎn)檢時(shí)醫(yī)生曾建議產(chǎn)婦做臍帶血穿刺，但產(chǎn)婦自行放棄了確診機(jī)會(huì)，不存在連續(xù)三位醫(yī)生接連誤判的情況。

除此之外，華大還在聲明中明確表示：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果即便是低風(fēng)險(xiǎn)，但如過(guò)出現(xiàn)產(chǎn)檢診斷指正仍需要后續(xù)的產(chǎn)前診斷，檢測(cè)結(jié)果并為產(chǎn)前診斷結(jié)果。

在檢出率方面，由于篩查技術(shù)存在假陰性的風(fēng)險(xiǎn)，檢出率并非100%，華大也在相關(guān)知情同意書中明確告知了檢測(cè)的適用范圍和技術(shù)局限性。

圖片來(lái)源：新浪科技

由此來(lái)看，華大并未給產(chǎn)婦“絕對(duì)保證”。若事情真相確如華大所說(shuō)，湖南產(chǎn)婦是因放棄進(jìn)一步檢測(cè)，而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)針對(duì)的又是21、18和13號(hào)染色體數(shù)目異常情況，那么其所產(chǎn)下的男嬰雖身患“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等缺陷和疾病，但也確實(shí)不在檢測(cè)范圍內(nèi)，與華大關(guān)聯(lián)不大。

就“湖南產(chǎn)婦產(chǎn)下13體異常兒”的個(gè)例來(lái)看，華大并不是導(dǎo)致該悲劇發(fā)生的源頭。但作為一家檢測(cè)服務(wù)提供企業(yè)，“99.9%的準(zhǔn)確率”確實(shí)難逃“引導(dǎo)”和為自己“保留余地”的嫌疑。

據(jù)《華大“癌變”》文章中的調(diào)查信息顯示，在一個(gè)名為“無(wú)創(chuàng)假陰”的QQ群里，有近百個(gè)在獲得“無(wú)創(chuàng)低危”的檢測(cè)結(jié)果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒的家庭。其中，有19例做的是華大的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，是整個(gè)群中比例最高的，

“99.9%的準(zhǔn)確率”有待考證。

但不論準(zhǔn)確率如何之高，對(duì)于每個(gè)有孕婦的家庭來(lái)說(shuō)，一旦產(chǎn)下“缺陷兒”，都是100%的悲劇。正如華大在聲明中所說(shuō)：目前比較有效、準(zhǔn)確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風(fēng)險(xiǎn)人群產(chǎn)前診斷”這一方式。

而值得一提的是，羊水穿刺雖然發(fā)生宮內(nèi)感染和流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)比例較高，但相較于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)只能檢測(cè)“21、18和13號(hào)染色體數(shù)目異常”來(lái)說(shuō)，穿刺能夠?qū)?3對(duì)染色體的數(shù)量異常和質(zhì)量異常都進(jìn)行全面診斷。究竟該怎么選擇，還應(yīng)視具體產(chǎn)檢情況而定，而非一味盲從。

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