基因檢測(cè)的App Store，究竟是個(gè)啥？

蘋果：這次被抄我服氣（虛構(gòu)對(duì)話）。

“想要什么新功能，去AppStore下個(gè)App！”是移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)時(shí)代人們?cè)僬２贿^(guò)的生活片段，同時(shí)也可以說(shuō)明智能手機(jī)已經(jīng)對(duì)人類生活產(chǎn)生了多深的改變。

那么如果基因檢測(cè)也能夠像下App那么簡(jiǎn)單，甚至是將檢測(cè)的費(fèi)用降低到三位數(shù)以內(nèi)，又或者時(shí)不時(shí)推個(gè)“限免”。你是否也會(huì)考慮給自己做個(gè)基因檢測(cè)呢？

這不是多遙遠(yuǎn)的設(shè)想，而是個(gè)人基因組檢測(cè)公司Helix已經(jīng)開(kāi)始做的一件事。

基因檢測(cè)的App Store，究竟是個(gè)啥？

實(shí)際上，你可以將Helix口中的這個(gè)“基因檢測(cè)的App Store”視為一個(gè)大平臺(tái)。Helix不負(fù)責(zé)“打造手機(jī)”，而是負(fù)責(zé)將用戶的DNA數(shù)據(jù)進(jìn)行采集、測(cè)序并保存。然后其他公司再利用這些已經(jīng)測(cè)出來(lái)的數(shù)據(jù)進(jìn)行二次“檢測(cè)”。

用戶們想要體驗(yàn)只需要五步：

花80美元成為Helix的注冊(cè)用戶，得到一份檢測(cè)套裝;

采集唾液并將樣本寄回給Helix公司；

Helix公司對(duì)樣本中的22000個(gè)外顯子（exome）組基因進(jìn)行檢測(cè)；

用戶確定需要的檢測(cè)報(bào)告的類型，花幾十到上百美元購(gòu)買Helix網(wǎng)站上的第三方服務(wù)產(chǎn)品，Helix將基因檢測(cè)數(shù)據(jù)發(fā)送給第三方公司；

用戶獲得基因檢測(cè)的報(bào)告。

Helix的檢測(cè)套裝

自然，合作伙伴的數(shù)量就變得尤為關(guān)鍵。目前Helix已經(jīng)有20個(gè)合作伙伴，例如DNAFit ，Vinome，Lose it!。甚至還有《國(guó)家地理》。他們提供各種各樣的服務(wù)，例如，通過(guò)通過(guò)Lose It！的embodyDNA項(xiàng)目，你可以定制適合自己的飲食和運(yùn)動(dòng)計(jì)劃。通過(guò)《國(guó)家地理》的的Geno 2.0項(xiàng)目，就能夠了解自己的祖先。

正如AppStore不斷引入更多開(kāi)發(fā)者一樣，Helix也在計(jì)劃與更多機(jī)構(gòu)合作，包括馬約診所（Mayo Clinic）、Geisinger Health、基因檢測(cè)公司 Invitae和Precise.ly等。

打破基因市場(chǎng)的“堅(jiān)冰”

人們之所以期待，這套通過(guò)向蘋果學(xué)習(xí)得來(lái)的新平臺(tái)機(jī)制，最關(guān)鍵的原因在于它正好能夠解決基因市場(chǎng)中兩塊最重要的“堅(jiān)冰”：費(fèi)用高昂，實(shí)際意義低。

首先是價(jià)格，現(xiàn)在市場(chǎng)上的基因檢測(cè)項(xiàng)目，大多數(shù)都只能通過(guò)醫(yī)院或其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。通常情況下，這種基因檢測(cè)花費(fèi)500到1000美元不等。有的人因此也會(huì)選擇做一種叫做基因型分析（Genotyping ）的檢測(cè)，這種檢測(cè)只能檢測(cè)一小部分的基因，但即便是一小部分也要花費(fèi)100到250美元。

相比之下，Helix 80美元的價(jià)格，可以說(shuō)是相當(dāng)便宜了。

真正的關(guān)鍵在于Helix有個(gè)爸爸（母公司）叫做Illumina。Illumunia是基因測(cè)序的龍頭企業(yè)，它是全球最大的基因檢測(cè)設(shè)備提供商。世界上90%的DNA數(shù)據(jù)是用Illumina的基因測(cè)序儀檢測(cè)的，其市值超過(guò)200億美元。2015年8月，Illumina甚至還宣布和美國(guó)華平投資、蘇特山創(chuàng)投公司共同向Helix投資1億美元。

所以很明顯，Helix在采購(gòu)基因測(cè)序儀這件事上已經(jīng)獲得了天大的優(yōu)勢(shì)。而且Illumina在2014年還拿出了全新的“HiSeq X Ten”技術(shù)，表示只需要40臺(tái)這樣的機(jī)器一年就能夠測(cè)出現(xiàn)在所有的DNA數(shù)據(jù)。

最終的結(jié)果是，原本成千上萬(wàn)的復(fù)雜全面基因報(bào)告，被拆解為幾百塊一項(xiàng)的細(xì)分檢測(cè)，這對(duì)于很多仍對(duì)基因技術(shù)抱有一定懷疑的用戶來(lái)說(shuō)是一個(gè)巨大的門檻降低。

Helix 與國(guó)家地理合作的項(xiàng)目

此外，由于每個(gè)人做基因檢測(cè)的目的不一，Helix這個(gè)平臺(tái)則為用戶提供了許多輕量級(jí)的選擇，這也是符合消費(fèi)者期望的。

不必做全套檢測(cè)，有針對(duì)性的檢測(cè)就能滿足用戶。而Helix也有類似App Store即付即用（pay-as-you-go）的特性。一次檢測(cè)之后，用戶就可以通過(guò)Helix將數(shù)據(jù)共享給任何分析基因序列的服務(wù)提供商。這甚至有點(diǎn)一勞永逸，因?yàn)橥笤僖膊恍枰貜?fù)采集樣本做檢測(cè)了。比起傳統(tǒng)的基因檢測(cè)，這種服務(wù)更方便快捷。

低廉的價(jià)格和便利的服務(wù)，給了消費(fèi)者足夠的理由選擇Helix。有了用戶基數(shù)，Helix就不用擔(dān)心盈利的問(wèn)題。

Helix：只是為了Illumina打工？

除了基因檢測(cè)設(shè)備，Illumina的基因檢測(cè)耗材更是給其帶來(lái)了一半以上的營(yíng)收?？梢哉f(shuō)，Illumina同時(shí)也是最大的基因檢測(cè)耗材的提供商。你也可以說(shuō)，Illumina幾乎壟斷了基因檢測(cè)的上游產(chǎn)業(yè)。

Illumina NextSeq 500

但是由于一般人對(duì)基因測(cè)序并沒(méi)有什么需求。目前的基因測(cè)序也主要用于癌癥傾向檢測(cè)、親子鑒定，攜帶者篩查等等。因此，在一段平穩(wěn)上升的階段過(guò)后，Illumina的銷量開(kāi)始下滑。

Illumina希望通過(guò)增加人們對(duì)基因測(cè)序的需求，提高自己基因檢測(cè)產(chǎn)品的銷量。

作為Illumina受到了蘋果產(chǎn)品設(shè)計(jì)啟發(fā)的最直接證明，Helix除了注冊(cè)費(fèi)用之外，它也會(huì)向合作伙伴收取30%或以上的費(fèi)用。就像蘋果對(duì)待App Store上的收費(fèi)軟件一樣。Illumina目前看起來(lái)，扮演著跟蘋果一樣的角色。

App Store的成功，一部分是得益于其半開(kāi)放的模式。雖然在剛推出之前，App Store只有不到500個(gè)App撐場(chǎng)面，但是隨著高下載量?jī)?yōu)秀軟件的出現(xiàn)，App Store同時(shí)贏得了開(kāi)發(fā)者和消費(fèi)者的喜愛(ài)。蘋果對(duì)上架的App的監(jiān)管和評(píng)比，一方面獲得了用戶的信賴，一方面也促使了開(kāi)發(fā)者去開(kāi)發(fā)更好的作品，更重要的是，促進(jìn)了人們對(duì)iPhone的購(gòu)買欲。

而Illumina更想做的是，試打造一個(gè)平臺(tái)，集齊大型機(jī)構(gòu)和創(chuàng)業(yè)公司的力量，促進(jìn)基因檢測(cè)行業(yè)的蓬勃發(fā)展。

一開(kāi)始的時(shí)候，Helix的服務(wù)定位并不清晰，它并不清楚應(yīng)該將自己的基因檢測(cè)定價(jià)為多少，也不清楚應(yīng)該如何跟合作伙伴分成。同時(shí)還需要做好向FDA解釋清楚其業(yè)務(wù)的準(zhǔn)備。也曾有報(bào)道稱，Helix雄心勃勃招募了許多科學(xué)家和工程師，卻沒(méi)有明確的目標(biāo)。但兩年過(guò)去了，現(xiàn)在看來(lái)，Helix都將這些問(wèn)題解決了。Illumina對(duì)Helix的投資并不是一場(chǎng)無(wú)準(zhǔn)備之仗。

相比起已經(jīng)獲得了1百萬(wàn)份基因數(shù)據(jù)的競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手23andMe，Helix的聯(lián)合創(chuàng)始人Justin Kao認(rèn)為，Helix以后將會(huì)得到更多。Helix的CEO Robin Thurston也表示：

未來(lái)20年，將會(huì)有90%的人進(jìn)行基因檢測(cè)。

他們對(duì)市場(chǎng)持有非常樂(lè)觀的態(tài)度。Justin Kao在創(chuàng)辦Helix之前，是美國(guó)華平投資健康事業(yè)集團(tuán)的的副總裁，主要負(fù)責(zé)醫(yī)療保健公司的投資。Justin本科在斯坦福大學(xué)學(xué)習(xí)化學(xué)工程，碩士攻讀了生物工程，畢業(yè)后也在一直在醫(yī)療行業(yè)工作。Robin在成為Helix的CEO之前，他是健身軟件MapMyFitness的創(chuàng)始人兼CEO。

更大的野心？

但是，Illumina創(chuàng)辦Helix，真的就滿足于讓它成為基因檢測(cè)的“App Store”嗎？或許不是。

現(xiàn)在Helix推出如此低價(jià)的檢測(cè)服務(wù)，或許只是在吸引大量的用戶。隨著用戶的增加，Helix也將會(huì)積攢大量的數(shù)據(jù)，建立其龐大的基因能數(shù)據(jù)庫(kù)。Helix的母公司，Illumina既可以用這些數(shù)據(jù)針對(duì)個(gè)人做個(gè)性化的研究，也可以利用這些數(shù)據(jù)做相關(guān)人群的研究。

就像當(dāng)初Facebook吸引了許多用戶免費(fèi)前來(lái)使用一樣，當(dāng)用戶的數(shù)目到達(dá)一定數(shù)量后，F(xiàn)acebook的價(jià)值才真正體現(xiàn)——它可以通過(guò)對(duì)海量用戶數(shù)據(jù)的分析再精準(zhǔn)地投放廣告。

Illumina未來(lái)也可通過(guò)海量的數(shù)據(jù)了解到用戶的潛在需求，向用戶提供健康管理服務(wù)和產(chǎn)品，又或者將這些數(shù)據(jù)信息，有選擇地賣給第三方公司。甚至，Illumina在未來(lái)可以利用這些數(shù)據(jù)，結(jié)合可穿戴設(shè)備，用戶的病例信息等信息打造全方位的健康信息數(shù)據(jù)庫(kù)，實(shí)現(xiàn)更加大的價(jià)值。

盡管現(xiàn)在Helix表示不會(huì)對(duì)檢測(cè)出的數(shù)據(jù)有進(jìn)一步操作，但是，利字當(dāng)頭，數(shù)據(jù)在手，也很難保證Illumina僅僅將Helix當(dāng)成一個(gè)平臺(tái)。

一些未知數(shù)

Helix共享基因數(shù)據(jù)的服務(wù)方式，的確要比傳統(tǒng)的基因檢測(cè)更加有泄漏個(gè)人隱私的風(fēng)險(xiǎn)。如果Helix無(wú)法保證自己和第三方不會(huì)對(duì)收集到的基因有其他的操作，這也可能會(huì)讓消費(fèi)者“想要觸碰卻收回手”。

在美國(guó)，直接面向消費(fèi)者的檢測(cè)的相關(guān)管制還是比較松散的。斯坦福大學(xué)的遺傳學(xué)家 Stephen Montgomery對(duì)此表示擔(dān)憂，他認(rèn)為，Helix這樣的平臺(tái)可能會(huì)導(dǎo)致一些公司提供一些對(duì)于消費(fèi)者來(lái)說(shuō)沒(méi)有任何價(jià)值的服務(wù)。FDA或許對(duì)這種檢測(cè)有監(jiān)管的責(zé)任，但從FDA對(duì)Helix的試子套裝的監(jiān)管上看，現(xiàn)在FDA的監(jiān)管還比較寬松。但是并不保證FDA是否會(huì)逐漸加強(qiáng)管理，并對(duì)Helix產(chǎn)生影響。

目前，基因檢測(cè)還普遍面臨著檢測(cè)結(jié)果不明確的問(wèn)題。Helix平臺(tái)上的服務(wù)，盡管并不是疾病和性命相關(guān)的，但是也必定會(huì)面臨這樣的問(wèn)題。如何保證檢測(cè)報(bào)告的嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)，也是需要Helix注意的。一但有任何合作方出現(xiàn)問(wèn)題，Helix作為平臺(tái)也是難以獨(dú)善其身的。

在這個(gè)新興的基因檢測(cè)市場(chǎng)，Illumina無(wú)疑是希望將Helix打造成消費(fèi)者市場(chǎng)的弄潮兒。在市場(chǎng)蓬勃發(fā)展的同時(shí)，保持自己上游產(chǎn)業(yè)龍頭老大的地位。在其打造基因檢測(cè)的“App Store”的時(shí)候，Illumina很可能也在秘密地下一盤棋，企圖用大量的基因數(shù)據(jù)，搶占基因檢測(cè)服務(wù)的下游市場(chǎng)。

至少?gòu)默F(xiàn)在來(lái)看，仍沒(méi)有人能夠撼動(dòng)Illumina的地位。

【本文轉(zhuǎn)載自：雷鋒網(wǎng)?！?/p>

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