以基因測序大數(shù)據(jù)結(jié)合人工智能深度學習，解讀“病與藥”、“藥與藥”、“藥與人”以及“藥與飲食”的關系，為醫(yī)生和患者提供個體化的治療建議和用藥指南。

精準醫(yī)療是什么？

益序醫(yī)療聯(lián)合創(chuàng)始人兼執(zhí)行董事王雯靜認為：“事實上，精準醫(yī)療并不是簡單的基因測序，而是基于精準測序的精準診斷和精準治療。”

圖 | 益序醫(yī)療聯(lián)合創(chuàng)始人兼執(zhí)行董事王雯靜

聚焦三高慢病精準用藥

說起精準醫(yī)療，可能更多人會想到腫瘤疾病相關的應用，也確實當前的精準醫(yī)療產(chǎn)業(yè)中，大多從業(yè)者選擇的也是腫瘤診斷和靶向藥方向。

“腫瘤靶向藥類的檢測產(chǎn)品目前確實是市場呼聲最高的，因為相較于其他病癥，腫瘤更讓人恐懼。但也正因為這樣，在我們看來這一市場已出現(xiàn)紅海，目標市場存量和增量都存在明顯的天花板。”

王雯靜告訴鎂客網(wǎng)記者，益序醫(yī)療也是在多番深入調(diào)查研討后，才決定將公司主攻方向定為慢病個體化用藥方向。以三高為例，這類慢病一旦確診絕大數(shù)患者就需終生服藥，這其中用藥的安全性、經(jīng)濟性、舒適性就成為了患者治療的主要訴求。

“這是一個龐大的藍海市場。”

另一方面，調(diào)研結(jié)果顯示，以三高慢病為例，單樣本測序的數(shù)據(jù)量龐大，測序成本也較高。而三高慢病又有著患者多、藥品多、合并癥多、不良反應多、病程長、并發(fā)癥嚴重等特性，如果基因測序后的臨床診療服務鏈條不能打通，會導致伴有臨床數(shù)據(jù)的樣本的規(guī)模積累難度極大，所以大多企業(yè)不愿入局。

“慢病的持續(xù)性治療非常重要，可以有效預防心血管大病的發(fā)生。實施個體化用藥管理是一個重要手段，精準用藥可以快速提高治療依從性與臨床達標率，控制終點事件的發(fā)生。而基因測序技術(shù)在這其中起到的作用，除了可以找出突變基因、確定病因和對癥藥物外，還可以預見性地規(guī)避不良藥物反應，將患者治療過程中的損傷最小化。”

王雯靜介紹稱，“我們的藥物基因檢測，不僅能檢測已知基因位點，驗證其在中國人群中的吻合度，還能發(fā)現(xiàn)未知突變，在大量臨床病例數(shù)據(jù)的支持下，可以找到中國人群特有的基因位點和用藥反應，臨床價值和科研價值都非常明顯。”

以藥物基因組學研究保證檢測報告的可靠性

簡單來說，針對高血壓、高血脂、高血糖等合并三高癥狀的患者和相關心血管疾病的患者，益序醫(yī)療提供的是單一類別或聯(lián)合用藥方面的藥物基因檢測，并提供智能化的報告解讀。

基因檢測上，通過高通量測序技術(shù)，基于AI算法、文本挖掘和自然語言處理等技術(shù)的加持，整合了大量藥物基因組學相關的生物信息學數(shù)據(jù)庫和文獻數(shù)據(jù)庫，在深入解讀“病與藥”、“藥與藥”、“飲食與藥”、“藥與人”的關系后，可在不違背臨床用藥準則的情況下提供合理的用藥指導、臨床處方?jīng)Q策輔助以及飲食運動指導等個性化慢病管理服務。

除此之外，因慢病患者大多需要持續(xù)性診療，并發(fā)癥也較多，所以益序還提供了用藥及隨訪服務，可以預測三高并發(fā)癥的趨勢及風險，做到早篩、早診、早治。

“目前我們的V2.21版本報告已經(jīng)覆蓋到45種臨床常用藥物，包括5大類降壓藥以及降糖、降脂、抗凝、抗血小板聚集、抗心律失常、抗疼痛等等心腦血管疾病相關藥物的個體代謝反應。”

而在保證檢測報告可靠性方面，益序醫(yī)療則從三方面入手：

一、采用二代測序技術(shù)，不僅能檢測出符合中國人群的已知問題，還能找出中國人群因藥物代謝產(chǎn)生的基因突變等未知問題，并給予針對性解讀；

二、引入保險背書，益序醫(yī)療的藥物基因檢測是目前國內(nèi)唯一一個可為臨床醫(yī)生提供用藥檢測處方責任保險的基因產(chǎn)品，一旦因檢測出錯導致醫(yī)生開錯藥患者發(fā)生不良反應等問題，保險公司會進行針對性賠付；

三、提供終身升級服務，也就是智能化報告中的一部分。因為隨著醫(yī)藥學的進步，能檢測出來的病癥和相關藥物解讀也會越來越多，所以益序醫(yī)療提供報告內(nèi)容隨技術(shù)精進不斷增加、精準、符合度越來越高的終生升級服務。

“目前我們已經(jīng)與全國超170家醫(yī)院合作，參與了近萬例難治性高血壓的臨床精準用藥治療。臨床統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，接受精準用藥治療半年后，入組患者的診室血壓達標率高達62.4%，診室血壓改善率高達74.7%；其中有343例患者曾出現(xiàn)藥物不良反應，除1人失訪外，其他患者的不良反應全部得到有效治愈。而且抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，精準用藥半年前后對比，患者的綜合醫(yī)療費用也下降了22.95%。”

打造數(shù)據(jù)閉環(huán)，幫助藥企提高研發(fā)效率

毋庸置疑，基因測序正在逐步成為醫(yī)院、患者之間的一種非常重要的輔助診療手段。隨著大量伴有臨床資料的基因數(shù)據(jù)的積累和分析，行業(yè)從業(yè)者可以從中發(fā)現(xiàn)中國人群特有的患病原因及治療路徑，甚至可以根據(jù)基因突變特點提前做出預判，并研究出針對性的治療方案，支持中國原研藥探索性臨床研究的發(fā)展。

據(jù)王雯靜透露，益序醫(yī)療目前建立了高血壓精準用藥萬人隊列，通過藥物基因測序和電子藥歷系統(tǒng)、居家血壓隨訪平臺來構(gòu)建的“基因&表型數(shù)據(jù)庫”，已經(jīng)從中找到了多個中國人群特有的、與臨床用藥表型相關的基因變異位點，并基于此研發(fā)出了一批可開發(fā)成IVD檢測試劑盒的科研成果。

接下來，益序醫(yī)療還將進一步增加試點項目和城市范圍，以獲得更多的樣本量和數(shù)據(jù)，推動三高慢病藥物基因檢測成為臨床診療，特別是基層醫(yī)療的標配項目，助力提升基層慢病管理的效率和質(zhì)量。

具體方式上，益序醫(yī)療將從兩方面入手，申報IVD快檢試劑盒和研發(fā)AI電子藥師，通過電子藥歷系統(tǒng)和基因報告云解讀平臺打造數(shù)據(jù)閉環(huán)，提升報告的精準度、內(nèi)容的豐富度，為基層慢病防治賦能。”

“未來，我們將建立符合中國人群的慢病藥物基因組學數(shù)據(jù)庫，并基于此參與制定行業(yè)標準，以最大程度幫助慢病患者獲得更好的治療、提高生命質(zhì)量。”

據(jù)悉，益序醫(yī)療在 2018 年完成了瀾峰醫(yī)療投資的數(shù)千萬元Pre-A輪融資，目前正在積極尋求A輪融資。

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