2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)揭曉:得主Svante P??bo,他發(fā)現(xiàn)了已滅絕人種基因組和人類進(jìn)化

韓璐 3年前 (2022-10-03)

收到獲獎(jiǎng)消息時(shí),P??bo正在享用早晨的一杯咖啡。

10月3日起,一年一度的諾貝爾獎(jiǎng)開(kāi)始陸陸續(xù)續(xù)發(fā)布。

就在剛剛,2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?wù)筋C布,獲得此獎(jiǎng)項(xiàng)的是瑞典科學(xué)家Svante Pääbo,以表彰他對(duì)已滅絕人種的基因組和人類進(jìn)化的發(fā)現(xiàn)。他將獲得1000萬(wàn)瑞典克朗獎(jiǎng)金(約合642萬(wàn)元人民幣)。

收到獲獎(jiǎng)消息時(shí),Pääbo正在享用早晨的一杯咖啡。震驚消退后,他想的第一件事就是能否與妻子Linda分享這個(gè)消息。

2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)揭曉:得主Svante P??bo,他發(fā)現(xiàn)了已滅絕人種基因組和人類進(jìn)化

Svante Pääbo——通過(guò)基因揭示人類進(jìn)化之謎

Svante Pääbo于1955年出生在瑞典斯德哥爾摩。

1986年,Pääbo在烏普薩拉大學(xué)通過(guò)博士論文答辯,并先后在瑞士蘇黎世大學(xué)和美國(guó)加州大學(xué)伯克利分校從事博士后研究。后于1990年成為德國(guó)慕尼黑大學(xué)的教授。

1999年,他在德國(guó)萊比錫創(chuàng)立了馬克斯普朗克進(jìn)化人類學(xué)研究所,至今仍活躍在該研究所。同時(shí)還擔(dān)任日本沖繩科學(xué)技術(shù)學(xué)院的兼職教授。

他更是建立了一個(gè)全新的科學(xué)學(xué)科——古基因組學(xué)。通過(guò)揭示將所有活著的人類與已滅絕的人類區(qū)分開(kāi)來(lái)的遺傳差異,他的發(fā)現(xiàn)為探索是什么使我們成為獨(dú)特的人類奠定了基礎(chǔ)。

一直以來(lái),科學(xué)家們都在致力于對(duì)古人類的研究,以探尋人類的起源以及與眾不同的原因等等。但是,由于數(shù)萬(wàn)年來(lái)DNA的降解以及微生物和當(dāng)代人類的污染所帶來(lái)的極端技術(shù)挑戰(zhàn),長(zhǎng)期以來(lái),對(duì)已滅絕的人類形式的古代DNA的分析是否可行一直是個(gè)疑問(wèn)。

而如今,這個(gè)看似不可能的任務(wù)被Pääbo解決了。幾十年來(lái),作為進(jìn)化生物學(xué)領(lǐng)域先驅(qū)艾倫威爾遜的博士后學(xué)生,Pääbo一直在開(kāi)發(fā)研究尼安德特人DNA的方法。

90年代,Pääbo憑借他精巧的方法,設(shè)法從一塊40000年前的骨頭中測(cè)序了一個(gè)線粒體DNA區(qū)域,這是人類第一次獲得了來(lái)自已滅絕親屬的序列。

圖 | DNA位于細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)不同區(qū)域。核DNA包含大部分遺傳信息,而小得多的線粒體基因組則以數(shù)千個(gè)拷貝存在。死后,DNA會(huì)隨著時(shí)間的推移而降解,最終只剩下少量。它還被來(lái)自例如細(xì)菌和當(dāng)代人類的DNA污染。

在德國(guó)萊比錫建立馬克斯普朗克研究所后,Pääbo和他的團(tuán)隊(duì)不斷改進(jìn)從古骨遺骸中分離和分析DNA的方法。最終,通過(guò)新技術(shù)的加持,以及與幾位具有群體遺傳學(xué)和高級(jí)序列分析專業(yè)知識(shí)的關(guān)鍵合作者的努力,Pääbo最終完成了看似不可能的任務(wù),并在2010年發(fā)表了第一個(gè)尼安德特人基因組序列。比較分析表明,尼安德特人和最近的共同祖先智人生活在大約80萬(wàn)年前。

Pääbo和他的同事現(xiàn)在可以調(diào)查尼安德特人與來(lái)自世界不同地區(qū)的現(xiàn)代人類之間的關(guān)系。比較分析表明,來(lái)自尼安德特人的DNA序列與來(lái)自歐洲或亞洲的當(dāng)代人類的序列比來(lái)自非洲的當(dāng)代人類的序列更相似。這意味著尼安德特人和智人在他們數(shù)千年的共存期間進(jìn)行了雜交。在具有歐洲或亞洲血統(tǒng)的現(xiàn)代人類中,大約1-4%的基因組來(lái)自尼安德特人。

以上研究之外,Pääbo還獲得了一個(gè)更為轟動(dòng)性的成就——通過(guò)從一塊4萬(wàn)年前的小指骨標(biāo)本中檢索到的基因組數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)了一種已滅絕的古人類 Denisova。

這塊指骨標(biāo)本發(fā)現(xiàn)于西伯利亞南部的丹尼索瓦洞穴,含有保存得非常完好的 DNA。

對(duì)其進(jìn)行測(cè)序后,Pääbo團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn):與尼安德特人和現(xiàn)代人類的所有已知序列相比,DNA序列是獨(dú)一無(wú)二的。

而與來(lái)自世界不同地區(qū)的當(dāng)代人類的序列比較表明,丹尼索瓦和智人之間也發(fā)生了基因流動(dòng)。這種關(guān)系首次出現(xiàn)在美拉尼西亞和東南亞其他地區(qū)的人群中,那里的個(gè)體攜帶高達(dá)6%的丹尼索瓦DNA。

圖 |  Pääbo的發(fā)現(xiàn)提供了有關(guān)智人從非洲遷移到世界其他地方時(shí)世界人口分布情況的重要信息。尼安德特人居住在歐亞大陸的西部,丹尼索瓦人則居住在東部。當(dāng)智人遍布整個(gè)大陸時(shí),雜交就發(fā)生了,留下了留在我們DNA中的痕跡。

Pääbo的發(fā)現(xiàn)使人們對(duì)我們的進(jìn)化史有了新的認(rèn)識(shí):

在智人遷出非洲的時(shí)候,至少有兩個(gè)滅絕的人類種群居住在歐亞大陸。尼安德特人生活在歐亞大陸西部,而丹尼索瓦人則居住在該大陸的東部地區(qū)。在智人向非洲以外的擴(kuò)張和向東遷移的過(guò)程中,他們不僅遇到了尼安德特人并與之雜交,還與丹尼索瓦人進(jìn)行了雜交。

最后

自1901年以來(lái),諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)總共頒發(fā)了112次。期間1915年、1916年、1917年、1918年、1921年、1925年、1940年、1941年和1942年9年沒(méi)有頒發(fā)。在這112次頒獎(jiǎng)中,39次授予了單個(gè)獲獎(jiǎng)?wù)撸?4次由兩人分享,39次由三人共享。

獲獎(jiǎng)?wù)吖灿?24位,最年輕得主是加拿大外科醫(yī)生、發(fā)明胰島素的FrederickG.Banting,在1923年被授予醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)時(shí)僅32歲。最年長(zhǎng)的得主則是美國(guó)病毒學(xué)家、發(fā)現(xiàn)腫瘤誘導(dǎo)病毒的Peyton Rous,他在1966年獲得醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)時(shí)已87歲。

在這224名獲獎(jiǎng)?wù)咧?,包含?strong>12位女性,最近一次獲得該獎(jiǎng)項(xiàng)的女科學(xué)家是屠呦呦。

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