250多個(gè)研究機(jī)構(gòu)、700多萬人的遺傳數(shù)據(jù)和125項(xiàng)不同的研究方向整合構(gòu)成了迄今為止最強(qiáng)大的遺傳關(guān)聯(lián)研究陣容。

肥胖，病因?qū)W上對(duì)其的定義是：熱量攝入多于熱量消耗以使脂肪合成增加。在肥胖人群中，單純性肥胖患者占據(jù)肥胖總數(shù)的95%左右，這類病人全身脂肪分布均勻，體內(nèi)沒有內(nèi)分泌紊亂現(xiàn)象，也無代謝障礙性疾病，其家族往往有肥胖病史。

基于這一先驗(yàn)知識(shí)，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)的研究學(xué)者聯(lián)合多家形體特征遺傳研究所的科學(xué)家對(duì)導(dǎo)致肥胖的遺傳學(xué)原因進(jìn)行了大規(guī)模的研究，近日，他們?cè)凇蹲匀弧纷涌瞎剂俗钚碌难芯砍晒阂汛_定13個(gè)與人類體脂數(shù)（BMI）相關(guān)的基因。

與肥胖相關(guān)的基因數(shù)據(jù)篩選工作耗費(fèi)了研究人員十余年時(shí)間，在這十年內(nèi)，研究所的科學(xué)家們對(duì)數(shù)千萬人的全基因組進(jìn)行了篩選，以確定出與肥胖和體脂數(shù)相關(guān)的遺傳變異。不過，這一篩選過程是很粗糙的，研究人員只能夠確定出與遺傳變異相關(guān)的基因組（DNA鏈），而無法確定特定的基因及其蛋白質(zhì)功能的變異。

為了進(jìn)一步明確相關(guān)基因組中各個(gè)基因的變異情況，250多個(gè)研究機(jī)構(gòu)、700多萬人的遺傳數(shù)據(jù)和125項(xiàng)不同的研究方向整合構(gòu)成了迄今為止最強(qiáng)大的遺傳關(guān)聯(lián)研究陣容。

通過實(shí)驗(yàn)研究和分析，研究人員確定了13個(gè)基因中存在14種基因突變，它們的存在會(huì)導(dǎo)致體重比普通人增加至少15磅（約合13斤）。

其中，有一個(gè)名為MC4R的基因其復(fù)制過程就會(huì)導(dǎo)致身體突然出現(xiàn)不再需要蛋白質(zhì)等物質(zhì)的反應(yīng)，從而導(dǎo)致人們變胖。值得指出的是，雖然二十年前，科學(xué)家就發(fā)現(xiàn)MC4R的基因復(fù)制會(huì)導(dǎo)致人們發(fā)胖，但是在此次的研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)該基因也會(huì)影響到正常人的體重。

此外，研究人員還確定了2種影響GIPR基因功能的變異，并且他們通過分析發(fā)現(xiàn)400人中有1人會(huì)攜帶變異的保護(hù)性拷貝，這樣的攜帶者會(huì)比非攜帶者的體重低4.5磅（約4斤）。

關(guān)于這項(xiàng)研究，遺傳學(xué)教授Joel Hirschhorn指出計(jì)算機(jī)分析在此次的研究中起到了關(guān)鍵的作用：“通過將基因作為整個(gè)網(wǎng)絡(luò)的節(jié)點(diǎn)而不是孤立開來研究，我們可以通過關(guān)聯(lián)分析突出顯示某一起到關(guān)鍵作用的基因。”

西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院Ruth Loos博士也表示：“我們的研究確定了對(duì)體重起關(guān)鍵控制作用的神經(jīng)元基因，它們對(duì)大腦的作用會(huì)影響人們的食物攝入量、饑餓感和飽腹感等。所以與一般人相比，這些因基因變異而導(dǎo)致肥胖的人們會(huì)更加難以控制自己的食欲。”

“我們的研究有助于我們更好得了解基因變異的作用機(jī)制，以幫助我們后期對(duì)肥胖患者進(jìn)行治療。”

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