250多個研究機構、700多萬人的遺傳數(shù)據(jù)和125項不同的研究方向整合構成了迄今為止最強大的遺傳關聯(lián)研究陣容。

肥胖，病因?qū)W上對其的定義是：熱量攝入多于熱量消耗以使脂肪合成增加。在肥胖人群中，單純性肥胖患者占據(jù)肥胖總數(shù)的95%左右，這類病人全身脂肪分布均勻，體內(nèi)沒有內(nèi)分泌紊亂現(xiàn)象，也無代謝障礙性疾病，其家族往往有肥胖病史。

基于這一先驗知識，西奈山伊坎醫(yī)學的研究學者聯(lián)合多家形體特征遺傳研究所的科學家對導致肥胖的遺傳學原因進行了大規(guī)模的研究，近日，他們在《自然》子刊上公布了最新的研究成果：已確定13個與人類體脂數(shù)（BMI）相關的基因。

與肥胖相關的基因數(shù)據(jù)篩選工作耗費了研究人員十余年時間，在這十年內(nèi)，研究所的科學家們對數(shù)千萬人的全基因組進行了篩選，以確定出與肥胖和體脂數(shù)相關的遺傳變異。不過，這一篩選過程是很粗糙的，研究人員只能夠確定出與遺傳變異相關的基因組（DNA鏈），而無法確定特定的基因及其蛋白質(zhì)功能的變異。

為了進一步明確相關基因組中各個基因的變異情況，250多個研究機構、700多萬人的遺傳數(shù)據(jù)和125項不同的研究方向整合構成了迄今為止最強大的遺傳關聯(lián)研究陣容。

通過實驗研究和分析，研究人員確定了13個基因中存在14種基因突變，它們的存在會導致體重比普通人增加至少15磅（約合13斤）。

其中，有一個名為MC4R的基因其復制過程就會導致身體突然出現(xiàn)不再需要蛋白質(zhì)等物質(zhì)的反應，從而導致人們變胖。值得指出的是，雖然二十年前，科學家就發(fā)現(xiàn)MC4R的基因復制會導致人們發(fā)胖，但是在此次的研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)該基因也會影響到正常人的體重。

此外，研究人員還確定了2種影響GIPR基因功能的變異，并且他們通過分析發(fā)現(xiàn)400人中有1人會攜帶變異的保護性拷貝，這樣的攜帶者會比非攜帶者的體重低4.5磅（約4斤）。

關于這項研究，遺傳學教授Joel Hirschhorn指出計算機分析在此次的研究中起到了關鍵的作用：“通過將基因作為整個網(wǎng)絡的節(jié)點而不是孤立開來研究，我們可以通過關聯(lián)分析突出顯示某一起到關鍵作用的基因。”

西奈山伊坎醫(yī)學院Ruth Loos博士也表示：“我們的研究確定了對體重起關鍵控制作用的神經(jīng)元基因，它們對大腦的作用會影響人們的食物攝入量、饑餓感和飽腹感等。所以與一般人相比，這些因基因變異而導致肥胖的人們會更加難以控制自己的食欲。”

“我們的研究有助于我們更好得了解基因變異的作用機制，以幫助我們后期對肥胖患者進行治療。”

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